Luister naar dit Artikel

Een nog onbekende ziekte is verantwoordelijk voor de dood van 14 kinderen in Yakutia. De remedie voor deze ziekte bestaat nog steeds niet.

Kinderen met deze ziekte worden gedood door deze ziekte op de leeftijd van drie. Het lijkt erop dat genmutaties deze dodelijke ziekte veroorzaken.

Nadezhda Maksimova ontdekte de ziekte. Zij is verantwoordelijk voor het Jakoetsk laboratorium aan de Staatsuniversiteit van Jakoetsk. Zestien patiënten werden gediagnosticeerd met deze ziekte en slechts twee van hen zijn er niet aan bezweken.

Wetenschappers van het Universiteit laboratorium bestuderen deze ziekte en proberen te ontdekken wat de oorzaak van onomkeerbare stofwisselingsziekten is bij kinderen.

Verder onderzoek naar deze ziekte wordt voortgezet in Japan. Een van de patiënten die het overleefden is samen met zijn ouders naar Japan gegaan.

De patiënt moet naar Japan worden gestuurd, omdat de Russische wet het sturen van bloedmonsters voor onderzoek in het buitenland verbiedt.

De onderzoekers van de universiteit van Osaka is het gelukt om via sequencing de specifieke mutaties in het gen te localiseren. Deze ontdekking zal nuttig zijn bij het vinden van de remedie.

Maksimova heeft al twee andere dodelijke ziekten ontdekt. Deze staan bekend als het syndroom SOPH en het 3-М syndroom.

Ze voegde eraan toe dat de diagnose van een genetische ziekte veel tijd en inspanning kost. Om deze genetische ziekte te ontdekken, bezochten wetenschappers zelfs Yakut dorpen en onderzochten daar een heleboel mensen.

Verder onderzoek werd uitgevoerd in de stad om een adequate hoeveelheid gegevens te verzamelen voor een gedetailleerd onderzoek. Huidige resultaten werden voorafgegaan door bijna 25 jaar aan medische en genetische counseling.

Nadat wetenschappers relevante informatie verzameld hebben, moeten ze slagen in het in kaart brengen van het gen dat verantwoordelijk is voor een ziekte.