Bij vijf kinderen die volledig doof geboren werden, is het gehoorverlies enigszins hersteld na het ontvangen van een ‘baanbrekende’ gentherapie.

De klinische proef, die mede werd geleid door Mass Eye and Ear in Boston en het Eye & ENT Hospital van de Fudan Universiteit in Shanghai, was volgens de onderzoekers de eerste ter wereld waarbij gentherapie werd toegepast op kinderen in beide oren.

Het onderzoek is zojuist op 5 juni gepubliceerd in Nature Medicine.

Naast het herwinnen van hun gehoor, konden de kinderen die aan het onderzoek deelnamen – die in de leeftijd varieerden van 1 tot 11 jaar oud – ook de oorsprong en locatie van geluiden identificeren, zelfs in luidruchtige omgevingen, aldus onderzoekers.

Dit was een vervolg op een eerdere proef die in december 2022 begon, waarbij het onderzoeksteam de gentherapie met succes in slechts één oor uitvoerde. Deze nieuwe studie toonde aan dat het behandelen van beide oren tot nog grotere voordelen leidde.

Alle kinderen in het onderzoek hadden een erfelijke vorm van doofheid genaamd DFNB9, die wordt veroorzaakt door mutaties in het OTOF-gen.

De aandoening treedt op wanneer het OTOF-gen niet in staat is een eiwit te produceren dat otoferlin wordt genoemd en dat essentieel is voor het overbrengen van geluidssignalen van het oor naar de hersenen.

Als gevolg hiervan konden de kinderen niet horen of spreken.

“De kinderen werden gekozen omdat ze het meeste baat zouden hebben bij vroege interventie van gentherapie, vooral bij spraakverwerving”, vertelde studieauteur Zheng-Yi Chen, DPhil, universitair hoofddocent bij de Eaton-Peabody Laboratories bij Mass Eye and Ear in Boston. Fox News Digital in een interview.

“Vanuit veiligheidsoogpunt is het echter riskanter voor kinderen.”

Hoe de procedure werkt

Tijdens de ‘minimaal invasieve’ chirurgische procedure dienden de artsen een injectie van het menselijke OTOF-gen in de binnenoren van de kinderen toe.

De kinderen bleven ongeveer zeven tot tien dagen in het ziekenhuis ter observatie.

“Na vier weken vertoonden de kinderen gehoorperceptie in tests, en geleidelijk kregen ze het vermogen om te spreken,” zei Chen.

Binnen de gezinnen werd binnen twee tot drie weken een reactie op geluid opgemerkt.

“Alle vijf patiënten hebben herstel van het gehoor, verbeteringen in de spraakperceptie en perceptie van de geluidsbron in luidruchtige omgevingen”, aldus Chen.

De deelnemers ondervonden slechts lichte bijwerkingen, zoals koorts en braken.

“Er waren geen ernstige nadelige gevolgen”, zei hij. “Ze zijn allemaal hersteld zonder enige tussenkomst.”

De gentherapie is bedoeld als een eenmalige behandeling en hoeft niet herhaald te worden, aldus de onderzoekers, hoewel de kinderen waarschijnlijk logopedie nodig zullen hebben.

Tot nu toe is er geen enkele behandeling voor gehoorverlies geweest, behalve cochleaire implantaten, volgens onderzoeker Yilai Shu M.D., PhD, directeur van het Diagnosis and Treatment Center of Genetic Hearing Loss in het Fudan Hospital in Shanghai.

“Dit is de eerste keer in de geschiedenis dat gehoorverlies wordt teruggedraaid door gentherapie”, vertelde Shu aan Fox News Digital. “En uiteraard geloven wij dat dit een diepgaande impact zal hebben op de levens van kinderen.”

Chang Yiyi, een moeder in Shanghai wiens driejarige zoon, Zhu Yangyang, aan het proces deelnam, sprak met Fox News Digital over de ervaring.

“Toen Zhu op 2-jarige leeftijd niet kon praten en niet op geluid reageerde, beseften we dat er een probleem was”, zei ze.

Na gehoortests werd vastgesteld dat Yiyi’s zoon totale doofheid had.

“Hij raakte erg gefrustreerd omdat hij het niet kon verstaan, niet kon spreken, niet kon horen”, zei ze.

Drieëntwintig dagen nadat hij de gentherapie had gekregen, reageerde de jongen voor het eerst op iemand die naar hem riep.

“Het was ongelooflijk, het beste gevoel”, vertelde Yiyi aan Fox News Digital. “Het was als een wonder.”

“Nu kan hij ‘mama’ en ‘ik wil’ zeggen en enkele eenvoudige zinnen.”

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie lijden wereldwijd ongeveer 430 miljoen mensen aan gehoorverlies, waaronder 34 miljoen kinderen.

Meer dan 50% van de gevallen van gehoorverlies is het resultaat van genetica.

Gentherapie is veelbelovend, maar er zijn beperkingen, zegt expert

Dr. Amy Sarow, hoofdaudioloog uit Michigan bij Soundly, een marktplaats voor hoorzorg, merkte op dat gentherapie enig succes heeft gehad bij de behandeling van kanker en oogziekten, samen met andere opkomende gebieden.

“Het is opwindend om na te denken over de manier waarop gentherapie miljoenen mensen met gehoorverlies wereldwijd zou kunnen beïnvloeden”, vertelde Sarow, die niet betrokken was bij de experimentele gentherapie, aan Fox News Digital.

“Het is echter essentieel om te benadrukken dat er veel oorzaken van gehoorverlies zijn, en dat één type gentherapie niet voor elk type geschikt zal zijn.”

Zelfs onder genetische oorzaken van doofheid kunnen verschillende genen afwijkingen of disfunctie veroorzaken die verschillende auditieve routes beïnvloeden, aldus Sarow.

“De ontwikkeling van specifieke behandelingsinterventies is dus afhankelijk van causaliteit en het zal nog tijd vergen om zich te ontwikkelen.”

Bovendien, zo merkte Sarow op, betekent een “omkering” van gehoorverlies niet dat een individu het normale gehoorvermogen volledig zal herstellen.

“De eerste drie levensjaren zijn erg belangrijk voor de taalverwerving, en hoewel deze kinderen achterlopen op hun normaalhorende leeftijdsgenoten (nadat ze de eerste paar levensjaren volledig doof zijn geweest), zouden ze nog steeds de mogelijkheid hebben om hun achterstand in te halen.” tot op zekere hoogte”, zei ze.

“Onderzoek leert ons dat hoe jonger de interventie, hoe beter voor de potentiële taalontwikkeling.”

Zoals bij elke interventie kunnen er ook bij gentherapie risico’s zijn. “Een potentieel risico is dat de behandeling niet in alle gevallen succesvol zal zijn,” zei Sarow.

“Een ander potentieel risico is dat de gerichte gentherapie mogelijk niet werkt in de beoogde regio.”

Wat is het volgende?

De volgende stap is het volgen van de proefpatiënten voor een langere periode om ervoor te zorgen dat de positieve resultaten stabiel zijn, zei Shu.

Op basis van de resultaten van het eerste onderzoek verwachten de onderzoekers dat het gehoorvermogen van de patiënten in de loop van de tijd zal blijven verbeteren.

“Vervolgens willen we uitbreiden naar oudere patiënten en peilen hoe de behandeling werkt voor oudere volwassenen”, zei hij.

“Uiteindelijk willen we dat de patiënt de keuze heeft over welke behandeloptie hij wil kiezen.”

De onderzoekers zijn ook van plan het proces te starten om goedkeuring van de FDA te verkrijgen om de gentherapie naar de VS te brengen.

“We werken eraan om dit zo snel mogelijk naar mensen buiten China, inclusief de VS, te brengen”, aldus Shu Fox News Digital.

De onderzoekers hopen dit type gentherapie in de toekomst ook uit te breiden naar andere vormen van doofheid.

Bronnen: NY Post