Onderzoekers hebben nu een darm-hersenverbinding ontdekt bij patiënten die lijden aan autisme.

Chief Investigator Associate Professor Elisa Hill-Yardin van de RMIT University zei dat wetenschappers die autisme proberen te begrijpen al lang de hersenen hebben bestudeerd, maar de verbindingen met het darmstelsel zijn pas onlangs onderzocht.

Eurekalert.org meldt: “We weten dat hersenen en darmen veel van dezelfde neuronen delen en nu hebben we voor het eerst bevestigd dat ze ook autismegerelateerde genmutaties delen,” zei Hill-Yardin.

“Tot 90% van de mensen met autisme heeft last van darmproblemen, wat een aanzienlijke impact kan hebben op het dagelijks leven voor hen en hun families.

“Onze bevindingen suggereren dat deze gastro-intestinale problemen het gevolg kunnen zijn van dezelfde mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor hersen- en gedragsproblemen bij autisme.

“Het is een geheel nieuwe manier van denken – voor artsen, families en onderzoekers – en het verbreedt onze horizon in het zoeken naar behandelingen om de kwaliteit van leven van mensen met autisme te verbeteren.”

Het autisme-gen en de darm-hersenverbinding

De studie onthult een genmutatie die van invloed is op neuroncommunicatie in de hersenen, en die als eerste werd geïdentificeerd als een oorzaak van autisme, veroorzaakt ook disfunctie in de darm.

Het onderzoek brengt nieuwe resultaten samen van preklinische dierstudies met eerder ongepubliceerd klinisch werk van een historisch onderzoek uit 2003 onder leiding van Zweedse onderzoekers en een Franse geneticus.

De studie van twee broers met autisme door professor Christopher Gillberg (universiteit van Göteborg), professor Maria Råstam (Lund University) en professor Thomas Bourgeron (Pasteur Institute) was de eerste die een specifieke genmutatie identificeerde als een oorzaak van de neurologische ontwikkelingsstoornis.

Deze mutatie beïnvloedt de communicatie door het “klittenband” tussen de neuronen te veranderen, waardoor ze in nauw contact blijven.

Hoewel de studie van 2003 gericht was op het identificeren van de genetische basis voor autisme, maakten Gillberg en Råstam ook gedetailleerde klinische aantekeningen van de significante gastro-intestinale problemen van de broers.

Onderzoekers in het Gut-Brain Axis-team bij RMIT hebben op dit klinische werk voortgebouwd met een reeks onderzoeken naar de functie en structuur van het darmkanaal bij muizen met dezelfde “velcro” -genmutatie.

Ze vonden het team dat deze mutatie van invloed is op:

darmsamentrekkingen
het aantal neuronen in de dunne darm
de snelheid waarmee voedsel door de dunne darm beweegt
reacties op een kritische neurotransmitter belangrijk bij autisme (welbekend in de hersenen, maar niet eerder geïdentificeerd om een ​​belangrijke rol in het darmkanaal te spelen)

Medewerker universitair hoofddocent Ashley Franks (La Trobe University) vond ook significante verschillen in de darmmicroben van muizen met de mutatie en die zonder darm, hoewel beide groepen in identieke omgevingen werden gehouden.

Hoewel deze specifieke “velcro” -mutatie zeldzaam is, is het een van de meer dan 150 aan autisme gerelateerde genmutaties die neuronale verbindingen veranderen, zei Hill-Yardin.

“De link die we hebben bevestigd, suggereert een breder mechanisme, wat aangeeft dat de mutaties die de verbindingen tussen neuronen beïnvloeden mogelijk achter de darmproblemen bij veel patiënten liggen.”

Nieuwe onderzoeksvisie op de darm-hersenen-as

Hill-Yardin, een ARC Future Fellow en vice-kanselier Senior Research Fellow in de School of Health and Biomedical Sciences bij RMIT, zeiden dat het werk een nieuw doel identificeert voor de ontwikkeling van therapieën die specifiek zijn ontworpen om te werken aan neurotransmitters in de darmen.

“We hebben ook vastgesteld dat er een behoefte is om beter te begrijpen hoe bestaande autismedrugs die neurotransmitters in de hersenen als doelwit hebben, de darm beïnvloeden”, zei ze.

“Een ander veelbelovend pad voor toekomstig onderzoek is onderzoeken hoe genmutaties in het zenuwstelsel zich verhouden tot microben in de darm.

“We weten dat deze microben via de darm-hersenen-as een interactie aangaan met de hersenen, dus kan ze tweaken ze verbeteren, waardoor ze de stemming en het gedrag verbeteren?

“Hoewel dit de genmutatie niet zou omkeren, kunnen we mogelijk de effecten ervan verminderen en een echt verschil maken in de kwaliteit van leven van mensen met autisme en hun families.”